Corrección de la trisomía 21 en células madre

En las dos últimas semanas hemos conocido los resultados de una investigación desarrollada en la Universidad de Washington en torno al síndrome de Down. Los titulares que hemos podido leer en los medios de comunicación han utilizado  términos como “eliminar”, “apagar” o “remover” el cromosoma 21 extra  para referirse a la misma.
Para quienes no estamos muy puestos en cuestión de células madre y terapias génicas, es decir, la mayoría de la población, estos titulares han podido llevarnos a pensar que lo que se ha conseguido pudiera servir para quitar el cromosoma extra de una persona con síndrome de Down. Sin embargo, la noticia requiere una lectura un poco más detallada para entender qué se han conseguido y el alcance que puede tener.
El informe de la investigación desarrollada en la Universidad de Washington ha sido publicado en Cell Stem Cell con el título de “Trisomy correction in Down syndrome induced pluripotent stem cells” (Corrección de la trisomía en células madre pluripotentes inducidas en el síndrome de Down) y describe cómo han conseguido corregir la trisomía 21 en líneas celulares humanas que crecieron en laboratorio.
El equipo investigador basa su estudio en la incidencia que las trisomías tienen en el desarrollo humano. Una trisomía consiste en la existencia de un cromosoma extra dentro de alguno de los 23 pares que constituyen el genoma humano. Esta carga genética extra supone alteraciones importantes en el desarrollo embrionario que pueden acarrear la muerte (se cree que hasta una cuarta parte de los abortos espontáneos los producen trisomías) o importantes alteraciones en el desarrollo entre los nacidos con una trisomía. La trisomía más frecuente entre los nacidos es el síndrome de Down (trisomía 21), pero se conocen otras como el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13).Por este motivo, la eliminación selectiva de una trisomía humana puede significar mucho tanto a nivel clínico como de investigación.

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Investigan tratamiento del síndrome de Down desde el embarazo

La tipografía es la letra Anna Beta, creada por Anna Vives, una joven con síndrome de Down. Puedes descargarla de su web “Sumant capacitats”

Doctor Elard Koch

No cabe duda de que uno de los factores que han influido en la mejora sustancial de la calidad de vida de las personas con síndrome de Down ha sido la investigación y los avances en el campo de la salud. Bueno, no sólo la calidad, sino también la cantidad: en muy poco tiempo, unos treinta años, la esperanza de vida se ha duplicado y se sitúa por encima de los 60 años. Esto significa que viven más tiempo y en mejores condiciones de salud.
Las investigaciones médicas sobre el síndrome de Down se centran, lógicamente, en el campo de la genética.  Una línea de investigación  especialmente importante, aunque no la única, es aquella que busca conocer exactamente los genes que hay en el cromosoma 21 y averiguar cómo actúan para tratar de regular la “sobreexpresión” de los genes del cromosoma 21 y así ralentizar o minimizar sus efectos. No se trata de curar el síndrome de Down, ¡no es una enfermedad!

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De cuando había que “humanizar los niños con síndrome de Down”

La tipografía es la letra Anna Beta, creada por Anna Vives, una joven con síndrome de Down. Puedes descargarla de su web “Sumant capacitats”

Charles de Gaulle con su hija Anne (foto izda). Jerome Lejeune (foto dcha.)

¿Sabéis que Charles de Gaulle y Jerome Lejeune tienen muchas en común? Ambos son franceses que destacaron en sus respectivos ámbitos de actuación: de Gaulle como líder de la resistencia francesa contra los nazis y, posteriormente, como Presidente de la República; Lejeune fue uno de los principales genetistas mundiales.
Además, para ambos el año 1958 fue especial ya que de Gaulle accedió a la presidencia de la República, mientras que para Lejeune (era 30 años más joven) determinó el comienzo de una carrera que bien pudo haber acabado con un premio Nobel… que no llegó.
Ambos fueron también personajes que generaron corrientes muy favorables hacia ellos y enemigos feroces.
Pero la coincidencia menos conocida es la que a nosotros nos interesa: ambos estaban “ligados” por el síndrome de Down, aunque de diferentes formas. Sigue leyendo

Jerome Lejeune, la llave de la trisomía 21

lejeuneCuando John Langdon Down describió por primera vez en 1866 el síndrome que ahora lleva su nombre, no consiguió determinar cuál era la causa del mismo. A lo largo de casi cien años se atribuyó a enfermedades como la tuberculosis, la sífilis o a problemas a lo largo del embarazo.
Así pues, a la discriminación que las personas con síndrome de Down sufrían por sus características (lo habitual era llamarlos mongólicos, enfermos y retrasados mentales) había que añadir el estigma social que afectaba a la “reputación” de las propias familias.
Fue en 1959 cuando un joven médico francés de 32 años, Jerome Lejeune, descubrió que la causa real era la trisomía 21, es decir, una alteración genética. El descubrimiento supuso inmediatamente un alivio de  una situación social poco favorable para las familias. Pero ante todo, abrió las puertas a la investigación, todavía hoy en marcha, de cómo hacer frente a esa carga cromosómica extra.
Tal entusiasmo puso Lejeune en su trabajo, una persona clave en la historia del síndrome de Down,  que le llevó a decir que “se necesitaría un menor esfuerzo para encontrar una cura para el síndrome de Down que para enviar un hombre a la luna.” Sigue leyendo

¿Existen animales con síndrome de Down?

En uno de nuestros paseos por la red, hemos encontrado ésta fotografía de lo que dicen que es un tigre con síndrome de Down. Además, en las investigaciones que se desarrollan para el estudio del síndrome de Down lo habitual es leer que se basan en trabajos realizados con ratones.
Por lo tanto, podríamos preguntarnos si existen animales con síndrome de Down o, cuando menos, si los ratones con los que se investiga en los laboratorios presentan esta alteración genética.
La respuesta es contundente: NO. Pero… Teniendo en cuenta que el síndrome de Down es un alteración cromosómica (una trisomía del par 21) esta respuesta nos la van a dar precisamente los cromosomas o, tal vez sea más apropido decir, los genes que contienen los cromosomas.

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