Jerome Lejeune, la llave de la trisomía 21

lejeuneCuando John Langdon Down describió por primera vez en 1866 el síndrome que ahora lleva su nombre, no consiguió determinar cuál era la causa del mismo. A lo largo de casi cien años se atribuyó a enfermedades como la tuberculosis, la sífilis o a problemas a lo largo del embarazo.
Así pues, a la discriminación que las personas con síndrome de Down sufrían por sus características (lo habitual era llamarlos mongólicos, enfermos y retrasados mentales) había que añadir el estigma social que afectaba a la “reputación” de las propias familias.
Fue en 1959 cuando un joven médico francés de 32 años, Jerome Lejeune, descubrió que la causa real era la trisomía 21, es decir, una alteración genética. El descubrimiento supuso inmediatamente un alivio de  una situación social poco favorable para las familias. Pero ante todo, abrió las puertas a la investigación, todavía hoy en marcha, de cómo hacer frente a esa carga cromosómica extra.
Tal entusiasmo puso Lejeune en su trabajo, una persona clave en la historia del síndrome de Down,  que le llevó a decir que “se necesitaría un menor esfuerzo para encontrar una cura para el síndrome de Down que para enviar un hombre a la luna.” Sigue leyendo