Jerome Lejeune, la llave de la trisomía 21

lejeuneCuando John Langdon Down describió por primera vez en 1866 el síndrome que ahora lleva su nombre, no consiguió determinar cuál era la causa del mismo. A lo largo de casi cien años se atribuyó a enfermedades como la tuberculosis, la sífilis o a problemas a lo largo del embarazo.
Así pues, a la discriminación que las personas con síndrome de Down sufrían por sus características (lo habitual era llamarlos mongólicos, enfermos y retrasados mentales) había que añadir el estigma social que afectaba a la “reputación” de las propias familias.
Fue en 1959 cuando un joven médico francés de 32 años, Jerome Lejeune, descubrió que la causa real era la trisomía 21, es decir, una alteración genética. El descubrimiento supuso inmediatamente un alivio de  una situación social poco favorable para las familias. Pero ante todo, abrió las puertas a la investigación, todavía hoy en marcha, de cómo hacer frente a esa carga cromosómica extra.
Tal entusiasmo puso Lejeune en su trabajo, una persona clave en la historia del síndrome de Down,  que le llevó a decir que “se necesitaría un menor esfuerzo para encontrar una cura para el síndrome de Down que para enviar un hombre a la luna.” Sigue leyendo

En el nombre del síndrome de Down

¡El síndrome de Down es un epónimo!
¡Vaya! – pensará alguien – otro palabro despectivo más para añadir a la ya amplia lista de términos descalificativos.
Y es que, en el mundo de los humanos, las tropas de diferentes si, además, presentan alguna supuesta debilidad o alteración, saben que las palabras se pueden utilizar contra ellos irrespetuosamente, como armas arrojadizas. Por eso, es normal que, de primeras, optemos por una actitud defensiva ante cualquier vocablo extraño.
Pero, tranquilos, no van por ahí los tiros. Según la Real Academia Española, epónimo es el nombre de una persona o de un lugar que designa un pueblo, una época, una enfermedad, una unidad… En este caso, síndrome de Down, el nombre se debe al médico inglés John Langdon Down.
La historia del nombre, fruto del poco conocimiento, es compleja y variada. Ha estado asociada a términos tan diferentes como idioicia furfurácea, idiotismo de Kalmuck, acromicria congénita, amnesia peristática, displasia fetal generalizada, anomalía de la trisomía 21, síndrome de la trisomía G-21… Sigue leyendo