Descubren incidencia del ácido oleico en el síndrome de Down

astrocitoUn equipo de investigación del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (INCYL) de la Universidad de Salamanca ha descubierto un nuevo efecto de la trisomía 21, característica del síndrome de Down: la sobreexpresión de determinados genes impide que el ácido oleico participe en el crecimiento y la diferenciación de las neuronas.
Esto podría explicar los problemas de discapacidad cognitiva que se le asocian y que impide que el cerebro madure correctamente. Esta es la conclusión de una investigación iniciada a finales de 2010  por  un equipo liderado por Ana Velasco. Financiado por la Fundación Ramón Areces, acaban de presentar sus conclusiones  y  han publicado un artículo con las mismas en la revista científica “Experimental Neurology”. Sigue leyendo

Investigaciones sobre la sobreexpresión génica en el síndrome de Down

cromosSon varias las entradas que hemos dedicado en DOWNberri a dar información sobre distintos avances en la investigación en torno al síndrome de Down. Y de los campos abiertos, uno de los más importantes son los trabajos en genética, especialmente los que tienen como finalidad evitar la sobreexpresión de los genes del cromosoma 21.
Nos ha sido grato encontrar un artículo en el latercera.com en el que con el título “Chilenos trabajan en terapia experimental para atenuar efectos del síndrome de Down” explican diferentes líneas de investigación, dedicando especial énfasis a una que se está desarrollando en Chile. Sigue leyendo

Comienza investigación sobre la mejora en la memoria y aprendizaje de las personas con síndrome de Down.

tesdadEn una entrada que publicamos el pasado mes de octubre os informábamos de un llamamiento que hacían desde la Fundació Institut Mar d’Investigacions Mèdiques (FIMIM) de Barcelona, solicitando colaboración para una investigación que está realizando sobre el síndrome de Down.
Un grupo de científicos de dicho instituto y del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, liderado por Mara Dierssen y Rafael de la Torre, ha descubierto que una sustancia presente en el té verde (la epigalocatequina galato, Egcg) podría normalizar la función de un gen llamado Dyrk1A e incidir así en una mejora en la memoria y aprendizaje de las personas con síndrome de Down.
Hasta el momento su investigación a lo largo de cinco años se ha desarrollado en ratones trisómicos y transgénicos y “se ha constatando una importante mejora en la plasticidad y regeneración neuronal, decisivas en la capacidad de computación del cerebro utilizando Egcg”.
De hecho, han explicado que “de trasladarse estos resultados al ser humano, podríamos estar ante un verdadero hallazgo que contribuiría a mejorar el potencial intelectual de las personas con síndrome de Down”. Sigue leyendo

Nuevo estudio sobre el gen DYRK1A y el síndrome de Down

El Centro de Regulación Genómica (CRG), de Barcelona, ha dado a conocer, a través de una nota de prensa, los resultados de un estudio coordinado por el propio CRG que determina que el exceso de la proteína DYRK1A, que produce el gen del mismo nombre situado en el cromosoma 21, provoca una malformación de las terminaciones neuronales similar a la que padecen las personas con Síndrome de Down.
El avance puede servir para encontrar nuevas dianas terapéuticas moleculares que ayuden al tratamiento del síndrome de Down pero también de otras patologías que cursan con discapacidad intelectual como el síndrome de Frágil X.
La investigación se ha desarrollado con ratones transgénicos, en los que se han incluido los mismos patrones morfológicos y funcionales en las conexiones neuronales de las personas con un importante síndrome. La investigación ha permitido comprobar que regulando la actividad de esta proteína se producía un crecimiento neuronal muy similar al de un ratón sano. Sigue leyendo

Mejor conocimiento de las causas del síndrome de Down

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Dr. Terry Elton

Durante años, la opinión entre los científicos sobre como se manifiesta la trisomía 21 es que la existencia de ese cromosoma adicional y el exceso de genes provoca la presencia de demasiadas proteínas (en una entrada anterior, “Gen determinante del Sindrome de Down”, publicábamos un estudio reciente sobre uno de éstos genes, el gen DYRK1A, y las posibles relaciones de su sobreexpresión con posibles errores en la transmisión entre las neuronas)
Pero un estudio reciente revela que precisamente lo opuesto podría ser lo correcto: una deficiencia de cierta proteína en el cerebro de los pacientes con síndrome de Down podría contribuir al desajuste cognitivo y a los defectos congénitos que caracterizan al síndrome. Este es un breve resumen de dicho estudio, realizado en la Universidad de Ohio por el doctor Terry Elton y su equipo. Sigue leyendo

Gen determinante del Sindrome de Down

El gen DYRK1A podría ser uno de los factores más determinantes del síndrome de Down

Las investigaciones realizadas en los últimos años sobre el síndrome de Down han estado centradas en el gen DYRK1A. La sobrexpresión de este gen afecta a la transmisión de las neuronas. Este fallo en la transmisión podría estar en el origen de la deficiencia en la memoria visuo-espacial de las personas con síndrome de Down. Así lo ha explicado Garikoitz Azkona en su tesis doctoral Bases moleculares de neuropatología del síndrome de Down: Implicación de DYRK1A.

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