Corrección de la trisomía 21 en células madre

En las dos últimas semanas hemos conocido los resultados de una investigación desarrollada en la Universidad de Washington en torno al síndrome de Down. Los titulares que hemos podido leer en los medios de comunicación han utilizado  términos como “eliminar”, “apagar” o “remover” el cromosoma 21 extra  para referirse a la misma.
Para quienes no estamos muy puestos en cuestión de células madre y terapias génicas, es decir, la mayoría de la población, estos titulares han podido llevarnos a pensar que lo que se ha conseguido pudiera servir para quitar el cromosoma extra de una persona con síndrome de Down. Sin embargo, la noticia requiere una lectura un poco más detallada para entender qué se han conseguido y el alcance que puede tener.
El informe de la investigación desarrollada en la Universidad de Washington ha sido publicado en Cell Stem Cell con el título de “Trisomy correction in Down syndrome induced pluripotent stem cells” (Corrección de la trisomía en células madre pluripotentes inducidas en el síndrome de Down) y describe cómo han conseguido corregir la trisomía 21 en líneas celulares humanas que crecieron en laboratorio.
El equipo investigador basa su estudio en la incidencia que las trisomías tienen en el desarrollo humano. Una trisomía consiste en la existencia de un cromosoma extra dentro de alguno de los 23 pares que constituyen el genoma humano. Esta carga genética extra supone alteraciones importantes en el desarrollo embrionario que pueden acarrear la muerte (se cree que hasta una cuarta parte de los abortos espontáneos los producen trisomías) o importantes alteraciones en el desarrollo entre los nacidos con una trisomía. La trisomía más frecuente entre los nacidos es el síndrome de Down (trisomía 21), pero se conocen otras como el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13).Por este motivo, la eliminación selectiva de una trisomía humana puede significar mucho tanto a nivel clínico como de investigación.

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