Un vídeo que nos muestra “Un mundo lleno de oportunidades”

bienvenido“No es como me lo habían contado”. O, “no es como me lo había imaginado”. Son formas de expresar lo que la mayoría de padres con hijos con síndrome de Down recordamos en el nacimiento el momento más duro, traumático incluso, de una vida que luego va cambiando con el día.
Son esos primeros momentos dende imperan el desconocimiento, las etiquetas, los prejuicios… Eso y que, de primeras, el síndrome de Down oculta lo que realmente vale: la persona.
Luego, el día a día y, sobre todo, nuestro hijo o hija, nos la descubren y nuestras percepciones y sentimientos sufren una metamorfosis insospechada en esos comienzos.
Sabedores de la complicación de ese momento, DOWN España acaba de lanzar “Un mundo lleno de oportunidades”, un vídeo orientado principalmente a los padres que acaba de tener un hijo con síndrome de Down y con el que se quiere transmitir un mensaje claro: la importancia de disfrutar del bebé y de la familia que conforman y que con su apoyo su hijo podrá tener una vida llena de felicidad. Sigue leyendo

Más cerca de entender el síndrome de Down

DYRK1AUn nuevo paso en el conocimiento del síndrome de Down. Hasta ahora las investigaciones habían logrado explicar cambios en la estructura de las neuronas. Por primera vez, un estudio recién publicado, explica cambios en el funcionamiento de las mismas.
En concreto han conseguido identificar alteraciones en los ritmos de las neuronas que forman parte de la corteza cerebral que podrían explicar el déficit cognitivo del síndrome de Down.
El trabajo, publicado en el número de marzo de la revista “’Jornal of Neuroscience”, lo han desarrollado investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), dirigido por Mara Dierssen y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps), coordinados por la doctora Mavi Sánchez-Vives. Sigue leyendo

#IVCISD: Siguiendo el presente que mira al futuro del síndrome de Down

IVCISD¡Ya está en marcha! El presente del síndrome de Down está, a lo largo de los dos próximos días, en Salamanca. En el IV Congreso Iberoamericano sobre síndrome de Down recién comenzado. Quienes lo tenemos que seguir desde la lejanía podemos recurrir a las redes sociales. Tan sencillo como usar la etiqueta #IVCISD en twiter.
En el breve tiempo de escribir esta entrada ya sabemos que están hablando de los retos de la inclusión, de los modelos sociales y familia, sobre demografía y futuro de las personas con síndrome de Down o la calidad de vida. Sigue leyendo

T21SR: aunar esfuerzos en la investigación sobre el síndrome de Down

t21rs1-bigLa investigación en torno al síndrome de Down es compleja, complicada pero, a la vez, importante para entenderlo mejor y, sobre todo, para ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas. Por ello cora interés la labor de entidades como T21SR. La Sociedad de Investigación Trisomía 21 (T21RS) es la primera organización científica sin ánimo de lucro formada por investigadores que estudian en torno al síndrome de Down. Se ha creado “para promover la investigación básica y aplicada sobre el síndrome de Down, estimular la investigación traslacional y aplicar los nuevos conocimientos científicos para desarrollar mejores tratamientos y curas” Sigue leyendo

Discapacidad y violencia de género, una lacra invisible

cocenfeLa violencia de género ejercida contra las mujeres con discapacidad es más intensa y genera una mayor vulnerabilidad en la víctima que puede incluso agravar o producir la propia discapacidad. Estas es una de las conclusiones del informe “Diagnóstico sobre la violencia ejercida contra las mujeres con discapacidad de Pamplona”, el primero de esta naturaleza realizado en Navarra sobre la violencia de género en este colectivo, pero que seguro que refleja una situación a una mayor escala.
Impulsado por el Ayuntamiento de Pamplona, que ha aportado una ayuda económica, y COCEMFE Navarra (Federación de Asociaciones de Personas con Discapacidad Física y Orgánica), que engloba a 13 entidades con alrededor de 5.000 socios, el estudio lo ha desarrollado un equpo investigador formado por Rut Iturbide, Ana Beaumont, Ana Esther Bello, Paola Damonti.
Los datos recogidos en la investigación descubren un problema de tal magnitud que “se hace necesaria una intervención estructural, prioritariamente preventiva e integral que también atienda a los procesos y dinámicas vividas por este colectivo, además de seguir investigando para liderar procesos de intervención social pioneros. Esta es una responsabilidad que implica a toda nuestra sociedad”. Todo ello para hacer frente a una situación mucho más preocupante y habitual de lo que se podría esperar. Sigue leyendo

Investigaciones sobre el síndrome de Down: un reto que la ciencia no puede olvidar

sdddEl encuentro “Síndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos” que organizado la Fundación Ramón Areces en colaboración con Nature Publishing Group  y que ha reunido a científicos punteros sobre el síndrome de Down a nivel mundial ha servido para conocer algunas de las investigaciones que se están desarrollando en este campo.
Dicho encuentro ha girado en torno a las ponencias presentadas por investigadores punteros a nivel mundial como Victor Tybulewicz, Xavier Liogier D’ardhuy, Alberto Costa y Mara Dierssen.
Sus ponencias han servido para conocer investigaciones que trabajan en el “conocimiento de los mecanismos que originan los síntomas del síndrome de Down, así como en la identificación de los genes que producen una cantidad anómala de proteínas” y que podrían propiciar forma de paliar al menos algunas de sus consecuencias que inciden en la salud y el desarrollo. Sigue leyendo

Investigarán si el Prozac ayuda a potenciar el cerebro de las personas con síndrome de Down

prozac ¿Y si el Prozac, la superestrella de los antidepresivos, resultara eficaz para impulsar la potencia cerebral en personas con síndrome de Down? Aunque algunas investigaciones realizadas con ratones apuntan a que así pudiera ser, ahora un equipo médico de Estados Unidos realizará el primer estudio clínico con humanos.
No deja de ser curioso que el motivo que ha llevado a esta investigación haya sido el empeño del padre de un niño con síndrome de Down de 14 años que, además, es y piloto de aviones. Precisamente su trabajo ha llevado a Paul Watson, así se llama el padre en cuestión, a viajar a muchos ciudades y tiene por costumbre visitar los laboratorios científicos en los que estudian el síndrome de Down.
Watson había leído estudios que habían encontrado efectos positivos en ratones tratados con Prozac (primer nombre comercial de la fluoxetina). Hace tres años decidió comenzar a administrarselo  a su hijo y cree que le ha beneficiado cognitivamente. Igual que lo creen las otras 200 familias que se calcula que en Estados Unidos lo utilizan. Ahora Watson y estas familias quiere que un estudio clínico pueda apoyar su planteamiento. Sigue leyendo

Estudio pionero relaciona el sistema nervioso periférico y la salud de las personas con síndrome de Down

envejecEs sabido que las personas con síndrome de Down se enfrentan a un riesgo mayor a sufrir ciertas enfermedades cardíacas, diabetes o algunos trastornos inmunitarios.
Sin embargo, el hecho de que el síndrome de Down afecte principalmente al desarrollo cognitivo ha centrado su investigación en el sistema nervioso central, en el cerebro, sin prestar demasiada atención al Sistema Nervioso Periférico (SNP), que no incide en el mismo.
Ahora, un equipo de investigadores del Departamento de Biología de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, han descubierto que un gen del cromosoma 21, el RCAN1,  regula el desarrollo y funcionamiento del SNP el cual, a su vez, incide de forma notable en aspectos relacionados con la salud o la longevidad.
El trabajo, que acaba de ser publicado en el número de diciembre de la revista Nature Communications, se ha centrado en ciertas moléculas del SNP que presenta anomalías en las personas con síndrome de Down. Sigue leyendo

Un fármaco mejora la memoria en ratones modelo del síndrome de Down

rapamicinaLa rapamicina podría servir como fármaco para mejorar déficits cognitivos. Así lo muestra un estudio realizado por investigadores de la Universidad Pablo de Olavide y la Universidad de Sevilla.
Dicho estudio, publicado en el número de octubre de la revista Neurobiology of Disease, se ha basado en estudios de la plasticidad cerebral en ratones modelo del síndrome de Down y han mostrado que algunos de los déficits de memoria  y de plasticidad que se observan en dichos ratones se revierten mediante el tratamiento con rapamicina. Sigue leyendo

Mara Dierssen, una mente innovadora por su mirada al síndrome de Down

Mara20min0Mara Dierssen, uno de los grandes referentes en la investigación sobre el síndrome de Down, aparece en la lista de la web 20minutos.es con las Cien mentes innovadoras de España. Dicha lista se va elaborando con los votos que emiten los visitantes a la página en la que os invitamos a participar y votar.
Que Mara Dierssen ocupe actualmente uno de los primeros lugares en ese ranking es una buena noticia para ella y para el síndrome de Down. No en vano, su candidatura en la lista se presenta como “Mara Dierssen, una mirada al síndrome de Down” y en la descripción para avalar su candidatura se destaca que “sus trabajos también han permitido avanzar en el conocimiento del síndrome de Down y en la importancia de actuar durante el proceso del neurodesarrollo del individuo”. Sigue leyendo