Más cerca de entender el síndrome de Down

DYRK1AUn nuevo paso en el conocimiento del síndrome de Down. Hasta ahora las investigaciones habían logrado explicar cambios en la estructura de las neuronas. Por primera vez, un estudio recién publicado, explica cambios en el funcionamiento de las mismas.
En concreto han conseguido identificar alteraciones en los ritmos de las neuronas que forman parte de la corteza cerebral que podrían explicar el déficit cognitivo del síndrome de Down.
El trabajo, publicado en el número de marzo de la revista “’Jornal of Neuroscience”, lo han desarrollado investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), dirigido por Mara Dierssen y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps), coordinados por la doctora Mavi Sánchez-Vives.
La corteza cerebral está formada por neuronas que cubren los hemisferios cerebrales y es la responsable de procesar el pensamiento, la percepción o la comprensión. Es fundamental en el tratamiento de la información y la ejecución de comportamientos.
El trabajo, realizado con modelos de ratones, ha permitido determinar que uno de los posibles genes del cromosoma 21, el Dyrk1A, provoca cambios en los ritmos de la corteza cerebral y rompe el equilibrio entre la excitación y la inhibición neuronal, necesario para su correcto funcionamiento.
Investigaciones anteriores con estos animales ya habían permitido determinar cambios en la estructura de las neuronas de dichos ratones. Este estudio ha permitido detectar cambios en su funcionamiento ya que “esas alteraciones celulares y pequeños cambios en la conectividad inhibitoria se traducen en un déficit de la activación de esta región y en su ritmo y sincronización de la actividad neuronal”, explica la doctora Mavi Sánchez
Por su parte, Mara Dierssen explica que en la discapacidad intelectual todavía no se comprende cómo afectan las alteraciones a nivel celular a los circuitos cerebrales y alteraciones de la función cognitiva. Este trabajo ”explica algunas de estas alteraciones celulares y ofrece por primera vez un estudio in vivo de la fisiología de la corteza cerebral” aclara Mara Dierssen.
La sobreexpresión de este gen reduce la actividad y sincronización de las neuronas de la corteza, especialmente de las que se encargan de controlar la inhibición.
Combinando los experimentos realizados con modelos informáticos virtuales que simulan el circuito neuronal de la corteza cerebral han podido realizar predicciones sobre el funcionamiento de la corteza cerebral en personas con síndrome de Down y en el impacto que tiene en sus funciones cognitivas. de las alteraciones detectadas.
La conclusión es que se produce un desequilibrio en las frecuencias de las ondas cerebrales en síndrome de Down debido a cambios en la conectividad de las neuronas que deben controlarlas y esto afecta a determinadas funciones ejecutivas como la concentración, el aprendizaje o la resolución de problemas. la toma decisiones o la impulsividad.

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