Investigaciones sobre el síndrome de Down: un reto que la ciencia no puede olvidar

sdddEl encuentro “Síndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos” que organizado la Fundación Ramón Areces en colaboración con Nature Publishing Group  y que ha reunido a científicos punteros sobre el síndrome de Down a nivel mundial ha servido para conocer algunas de las investigaciones que se están desarrollando en este campo.
Dicho encuentro ha girado en torno a las ponencias presentadas por investigadores punteros a nivel mundial como Victor Tybulewicz, Xavier Liogier D’ardhuy, Alberto Costa y Mara Dierssen.
Sus ponencias han servido para conocer investigaciones que trabajan en el “conocimiento de los mecanismos que originan los síntomas del síndrome de Down, así como en la identificación de los genes que producen una cantidad anómala de proteínas” y que podrían propiciar forma de paliar al menos algunas de sus consecuencias que inciden en la salud y el desarrollo.
Una de las cuestiones que se han destacado es que el síndrome de Down “sigue siendo un reto para los científicos y los clínicos”. La complejidad de la investigación se debe a que la trisomía del cromosoma 21 origina una amplia gama de efectos debido al exceso de proteínas que se produce. Esto hace que todavía se desconozca realmente cuales son los genes que originan los problemas de salud o de aprendizaje.
Víctor Tybulewicz investiga con ratones modificados genéticamente en el Francis Crick Institute de Londres. El y su equipo han generado ratones genéticamente modificadas con copias adicionales de genes similares a los del cromosoma 21 humano. Ahora están tratando de identificar los genes que causan las distintas alteraciones. De momento ya lo han acotado a 39 genes aunque considera que posiblemente todavía sean menos.
Tras los avances gracias al trabajo con estos ratones, ahora ya empiezan a realizarse los primeros ensayos clínicos con personas que, de momento, están arrojando resultados positivos. Pese a su complejidad, las investigaciones empiezan a mostrar posibles formas de intervenir en aspectos en los que la trisomía incide.
Eso es lo que opina Mara Dierssen (Jefa de Grupo del Laboratorio de Neurobiología Celular y de Sistemas. Centro de Regulación Genómica de Barcelona cuyos estudios están enfocados también a entender el papel de los genes implicados mediante el uso de ratones modificados. “Los últimos avances en el conocimiento de la neurobiología y los procesos de aprendizaje de personas con síndrome de Down han permitido implementar estrategias terapéuticas que se han podido llevar a la práctica clínica” explica Mara, quien también es Presidenta de la Sociedad Española de Neurociencia.
Por su parte Alberto Costa es Investigador del Departamento de Pediatría. Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve de Cleveland. Investiga posibles terapias para mejorar la cognición y prevenir el desarrollo del Alzhéimer en personas con síndrome de Down. Tiene en marcha un ensayo clínico para estudiar el efecto de la memantina (un fármaco para tratar los síntomas del Alzhéimer) en adolescentes y adultos jóvenes con Síndrome de Down.
De momento, los resultados del estudio, en el que participan doscientos voluntarios, ofrecen “ciertos indicios” que permiten atisbar posibles medidas relacionadas con la cognición.
Por último, Xavier Liogier D’ardhuy, neurosicólogo que trabaja el Centro de Innovación de Roche en Basilea, ha aportado una idea del incipiente trabajo que todavía desarrolla la empresa privada. “La discapacidad intelectual es algo nuevo para las grandes farmacéuticas”, reconoce.
Pero él investiga sobre mejorar la capacidad intelectual de personas con síndrome de Down. Ahora trabaja con un fármaco que tras haberlo utilizado en animales ya ha realizado un ensayo clínico, publicará los resultados el próximo mes de mayo.
En el encuentro se ha incidido en que, además, este tipo de medicamentos podría ser beneficioso también para tratar otras discapacidades intelectuales ya que existen muchos mecanismos moleculares comunes.
Por último, el encuentro ha servido para evidenciar que el síndrome de Down, que actualmente se calcula que tienen 6 millones de personas, “no ha recibido la atención que merece”, aunque estos avances animan a pensar que se van abriendo nuevas vías de trabajo.

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