Descubren porqué las personas con síndrome de Down tienen mayor predisposición a enfermedades autoinmunes

????????

Una proteína reguladora de la autoinmunidad, denominada AIRE, está menos expresada en personas con síndrome de Down. Esto explicaría por qué tienen más predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes como la diabetes, la celiaquía o el hipotiroidismo.
Este es la conclusión a la que ha llegado un equipo de investigadores del grupo de Inmunología del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), en colaboración con investigadores del Hospital Germans Trias i Pujol, cuyo estudio se acaba de publicar en The Journal of Immunology.
La proteína AIRE está codificada por un gen del cromosoma 21 cuya trisomía origina el síndrome de Down. Esto podría hacer pensar en que estuviera en mayor cantidad. Pero este equipo ha encontrado que es al revés: “Al contrario de lo que nos esperábamos, hemos visto que en los pacientes con síndrome de Down la proteína se expresa a niveles inferiores al del resto de personas”, asegura Roger Colobran, autor principal del estudio.

¿Porqué el timo?
TimoEl timo (en griego, ‘thýmos’=energía vital) es un órgano del sistema linfático. Es una glándula localizada entre el corazón y el esternón.
Cumple diferentes funciones pero la más importante e que participa en ld maduración de células el sistema linfático, en concreto la producción, maduración y diferenciación de los linfocitos T, encargados de coordinar la respuesta inmune celular.
Esta respuesta celular e importante para atacar a organismos exteriores (virus, bacterias, hongos o parásitos) o incluso células defectuosas del propio organismo.
Sin embargo, si atacan a las células sanas propias del cuerpo, entonces se produce una enfermedad autoinmune.
Por eso el origen de muchas de estas enfermedades está en el timo, que es el órgano del sistema inmunitario donde se desarrollan los linfocitos T.

Esta investigación se ha basado en el análisis del timo. Han analizado muestras del timo de 19 pacientes con síndrome de Down, recogidas desde el 1995 en la Unidad de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron.
Se trata de la mayor colección recogida hasta ahora de tejido procedente del timo. Dichas muestras proceden de pacientes se les extrajo el timo después de operarlos de una cardiopatía congénita, ya que en este tipo de operaciones tiene que extraer y no se puede recolocar.
Las muestras han sido comparadas con las de pacientes con cardiopatías congénitas pero sin síndrome de Down y es lo que ha permitido determinar una menor cantidad de esta proteína. Este déficit, a su vez, afecta a la expresión de otros genes que dependen de la proteína AIRE y provoca un fallo en el proceso de tolerancia central que tiene lugar en el timo.
Al parecer, AIRE controla el mecanismo que hace que los linfocitos T lleven a cabo sin función pero evitando que ataquen a las células propias del cuerpo. Su menor presencia provoca que los linfocitos T puedan atacar células sanas del propio cuerpo y, en último término, puede provocar una enfermedad autoinmune.
Como ejemplo de los datos que han obtenido, han explicado que del análisis de las muestras se vieron que cerca de la mitad de los pacientes con síndrome de Down participantes en el estudio desarrollaron con el paso del tiempo hipotiroidismo, que en la mayoría de casos es una enfermedad de origen autoinmune. En este caso concreto, “la poca expresión de AIRE reduce la expresión de ciertas proteínas propias, como la tiroglobulina, y esto facilita la salida de linfocitos T autorreactivos que pueden atacar estructuras propias como la tiroides”.

El siguiente paso en la investigación será obtener muestras frescas de timos de pacientes con síndrome de Down para poder hacer estudios funcionales y entender mejor las alteraciones en los mecanismos de tolerancia inmunológica.

7 pensamientos en “Descubren porqué las personas con síndrome de Down tienen mayor predisposición a enfermedades autoinmunes

  1. Pingback: Descubren porqué las personas con síndrome de Down tienen mayor predisposición a enfermedades autoinmunes | Marí Angustias

  2. Hola, me parece fantástico el estudio y doy la enhorabuena a los investigadores, pero, ahora que? porque he leido otros estudios con grandes avances, y despues va pasando el tiempo y no se acaban materializando en algo útil, un tratamiento por ejemplo.
    Saludos
    Ramon

    Le gusta a 1 persona

  3. Me parece muy bien k publiken los resultados de los estudios k se han hecho tengo una niña con el sindrome tiene 14 años y aun no regula la temperatura y frecuentemente se enferma de farigoamigdalitis y gripe.

    Me gusta

¡Nos interesa tu opinión!

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s