Nuevos estudios relacionan el alzheimer y el síndrome de Down

amiloideFue en el mes de agosto cuando en una entrada de DOWNberri os informábamos de un artículo aparecido en la revista Investigación y Ciencia de un artículo titulado Alzheimer y síndrome de Down, dos caras de la misma moneda, en el que se explica cómo una línea de investigación abierta por el neurobiólogo Huntington Potter en 1991, y que entonces se consideró descabellada, comienza a cobrar cada vez más fuerza y, lo que es más importante, comienza a tener algunas evidencias de que puede no estar muy desencaminada.
En concreto, Potter planteó la posibilidad de que la enfermedad de Alzheimer pudiera ser una especie de síndrome de Down adquirido. Desde entonces está convencido que los avances en la lucha contra el Alzheimer está muy ligada a la de la investigación del síndrome de Down.
Pues bien, el último número de Cell Reports publica un trabajo de un equipo del Programa de Enfermedades Degenerativas del Instituto Stanford-Burnham, en California, que han encontrado una posible relación analizando la proteína SNX27.
Esta proteína, que se encuentra en la membrana de las células, se presenta en pequeña cantidad en las personas con síndrome de Down debido a que su síntesis está regulada por una pequeña molécula ARN (llamada microRNA o miRNA) que se sintetiza por un gen localizado en el cromosoma 21 que produce.
La importancia de estos miRNA es que intervienen en la regulación de la expresión genética. En concreto en la medida que hay más miRNA-155 se sintetiza menos SNX27. Y esto sería una de las causas que explicaría una mala transmisión de información entre las neuronas que, a su vez, incidiría en el aprendizaje y la memoria.
Este equipo ha encontrado que esta proteína también está ligada con el alzheimer. En este caso regula la formación de la proteína beta amiloide, muy característica de la enfermedad y que está codificado por un gen del cromosoma 21.
Por ello, interpretan que los cambios en el desarrollo cerebral de las personas con síndrome de Down pueden similares a los que experimentan las personas con Alzhéimer.
En definitiva, esta investigación han dado una explicación que se asemeja a un efecto en cascada: la trisomía 21 aumenta los niveles de miRNA-155 que provocan la disminución de la proteína SNX27. A su vez, esta disminución provoca el aumento de la proteína beta-amiloide que termina formando las placas características de los individuos con Alzheimer y con síndrome de Down.
El equipo de investigadores es consciente de que puede haber muchos factores que contribuyen a las características comunes del alzheimer y síndrome de Down. Pero de su estudio surge la posibilidad de inhibir el proceso que lleva a la formación de las placas de amiloides.
Ahora la investigación se centra en “desarrollar una prueba de detección para identificar moléculas que pueden reducir los niveles del regulador génico miRNA-155 y, por tanto, restablecer el nivel de la proteína SNX27″, para encontrar moléculas que pueden conseguir la adecuada producción de proteína beta amiloide.
El equipo de investigación está colaborando con Prebys Center Conrad de Química Genómica en Stanford-Burnham y ven factible encontrar algún fármaco que regule la síntesis de los miRNA.
¿Plazos? Como siempre, hay que tener en cuenta que este tipo de investigaciones necesitan su tiempo y no se puede hablar de fechas. Lo que no cabe duda es que esta línea de investigación abre expectativas positivas tanto para las personas con Alzheimer y como para las que tienen síndrome de Down.

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