ONE21: el “activismo” de las familias al servicio de la investigación sobre el síndrome de Down

one21DS-Connect y ONE21 son dos iniciativas que se han puesto en marcha en Estados Unidos y que van a suponer un gran apoyo tanto para las familias como para los profesionales que trabajan en torno al síndrome de Down.
Del primero ya os informamos en una entrada de DOWNberri de comienzos de este año, cuando todavía se estaba gestando (Registro para apoyar investigaciones sobre el síndrome de Down). Pero DS-Connect es ya una realidad y es el primer registro creado para recopilar las investigaciones y estudios relacionados con el síndrome de Down y que ha puesto en marcha los Institutos Nacionales de Salud (NHI) en colaboración con distintas entidades del ámbito del síndrome de Down.
Su objetivo es crear una plataforma con una gran base de datos, segura y confidencial, en el que las personas con síndrome de Down y sus familias introduzcan su información de contacto y el historial de salud. Este registro facilitará los contactos y el intercambio de información entre familiares, investigadores y grupos de padres.
Las familias que lo deseen  pueden inscribirse y compartir la información que consideren oportuna a través de DS-Connect. Además, les va a permitir consultar la información que otras familias comparten sobre sus experiencias y situaciones particulares.
Pero, además, el registro va a constituir un gran apoyo para los profesionales y grupos de investigadores, ya que podrán usar los datos para identificar poblaciones sobre las que centrar sus estudios o para planificar ensayos en sus investigaciones. Además, el registro servirá para  mejorar la comprensión general del síndrome de Down gracias a que contendrá historiales de salud, síntomas, diagnóstico e información que las familias proporcionen voluntariamente.
La importancia de este recurso radica en que nunca los investigadores han tenido herramientas comunes de trabajo de estas características, lo que, por ejemplo, dificultaba seriamente el paso de la investigación básica a los ensayos clínicos a tratamientos farmacológicos.
Para impulsar el programa, desde agosto de este año entidades de familiares e investigadores  han puesto en marcha ONE21, “una iniciativa de la comunidad que busca el beneficio de la comunidad”. O lo que es lo mismo, buscan el “activismo” de las familias en la  investigación sobre el síndrome de Down: solicitan que ayuden, con su experiencia,  a los investigadores para que éstos cuenten con las herramientas que necesitan para sus estudios, algo que a su vez, ayudará a las familias.
El objetivo de ONE21 no busca “curaciones”, sino, poniendo en valor a las personas con síndrome de Down, conseguir cualquier cosa que permita mejorar su vida no sólo en el campo de la salud, sino en todos los ámbitos.
Uno de los objetivos de ONE21 es crear un “biobanco”  que permita almacenar muestras de alta calidad de la sangre, los tejidos o ADN y que los investigadores necesitan para tener una comprensión más profunda de síndrome de Down. Una herramienta de estas características supondría un gran avance de la investigación sobre el habla y la comunicación, defectos congénitos del corazón, leucemia infantil, el deterioro cognitivo precoz, problemas de tiroides…
Los biobancos se pusieron en marcha en los años 90, y ya son comunes en otras áreas de investigación como el autismo, la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne y la soriasis.
En definitiva, ONE21 pretende que las familias y las personas con síndrome de Down se conviertan en elementos activos de la investigación, exigiendo su desarrollo y colaborando con los investigadores para que el avance para pueda ser más rápido.

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31 días de octubre por la trisomía 21

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