Estudio pionero explica cómo actúa el cromosoma extra en la trisomía 21

DSneuronaHan pasado más de 50 años desde que Jerome Lejeune determinara que la causa del síndrome de Down se debe a la trisomía en el par 21. Con el paso del tiempo y de las investigaciones, hoy en día ya  conocemos muchas de las consecuencias de esa alteración genética. Pero, a pesar de ello, lo que todavía seguimos sin conocer con exactitud es cómo actúa ese cromosoma extra en las personas portadoras del mismo.
Sin embargo, una investigación cuyos resultados se acaban de publicar en ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’ abre las puertas para ir aclarando el “misterio”.
En dicha publicación, la neurocientífica Anita Bhattacharyya, del Centro Waisman de la Universidad de Wisconsin-Madison, en Estados Unidos, informa sobre el trabajo que han realizado, basado en el estudio del desarrollo de células del cerebro obtenidas a partir de células de la piel. La investigación ha permitido confirmar que en las células trisómicas se reducen las conexiones sinápticas o que éstas están sometidas a un alto estrés oxidativo.
Si bien ya ha habido investigaciones similares, “somos los primeros en reportar este déficit sináptico en las neuronas y sobre los efectos de los genes de otros cromosomas en las neuronas” indica Bhattacharyya. También destaca que es la primera vez que se han  utilizado células madre de la misma persona que tenía o no la trisomía, lo que ha permitido establecer las diferencias causadas por el cromosoma extra y no por las causadas por las diferencias genéticas entre personas.
Uno de los conclusiones más importantes ha sido comprobar la reducción en un 60% de las conexiones sinápticas entre las neuronas con síndrome de Down. En palabras de  Bhattacharyya , “esto significa que se comunican menos, son más tranquilas. Esto es nuevo, pero se ajusta con lo poco que sabemos sobre el cerebro del síndrome de Down”.
También han analizado  los genes afectados en las células madre con síndrome de Down y han descubierto que los genes en el cromosoma extra se incrementan un 150 por ciento, de acuerdo con la contribución del cromosoma extra. Pero la investigación ha permitido comprobar que esa carga genética extra también  afecta a la actividad de otros 1.500 genes en otras partes del genoma.
Entre los genes más afectados están los que responden al estrés oxidativo, efecto que se produce cuando los llamados radicales libres dañan una amplia variedad de tejidos. “Aunque había estudios anteriores que ya lo planteaban, hemos encontrado más evidencias de ello. Ahora tenemos un sistema que podemos manipular para estudiar los efectos del estrés oxidativo y posiblemente prevenirlo”, afirmó.
Uno de los efectos de estrés oxidativo es el envejecimiento. En las personas con síndrome de Down comienza en torno a los 40 años y, además de los síntomas característicos del proceso, tienen más riesgo de desarrollar o presentar rasgos asociados al Alzheimer.
Aunque este no sea más que un paso más, Bhattacharyya cree que “en el futuro se podrían utilizar estas células para probar o desarrollar drogas de diseño inteligente para paliar los síntomas del síndrome de Down.”

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