Investigan tratamiento del síndrome de Down desde el embarazo

La tipografía es la letra Anna Beta, creada por Anna Vives, una joven con síndrome de Down. Puedes descargarla de su web “Sumant capacitats”

Doctor Elard Koch

No cabe duda de que uno de los factores que han influido en la mejora sustancial de la calidad de vida de las personas con síndrome de Down ha sido la investigación y los avances en el campo de la salud. Bueno, no sólo la calidad, sino también la cantidad: en muy poco tiempo, unos treinta años, la esperanza de vida se ha duplicado y se sitúa por encima de los 60 años. Esto significa que viven más tiempo y en mejores condiciones de salud.
Las investigaciones médicas sobre el síndrome de Down se centran, lógicamente, en el campo de la genética.  Una línea de investigación  especialmente importante, aunque no la única, es aquella que busca conocer exactamente los genes que hay en el cromosoma 21 y averiguar cómo actúan para tratar de regular la “sobreexpresión” de los genes del cromosoma 21 y así ralentizar o minimizar sus efectos. No se trata de curar el síndrome de Down, ¡no es una enfermedad!

Breve explicación (grosso modo) para ayudar a entenderlo:
Cualquier ser vivo es, en buena medida, la consecuencia de la expresión de sus genes (cada uno contiene la información concreta para fabricar una determinada proteína, es decir, “expresión de un gen = síntesis de una proteína”), de la interacción entre esos genes y de la incidencia de ciertos factores ambientales.
En nuestro organismo los genes están “empaquetados” en cromosomas de diferentes tamaños que, además, están emparejados. Tenemos 46 cromosomas o, mejor dicho, 23 pares (que los nombramos numerándolos del 1 al 23, más o menos, de más grande a más pequeño).
La trisomía 21, causante del síndrome de Down, se produce cuando hay un cromosoma extra y aparecen no dos, sino tres cromosomas 21. Esta alteración provoca que haya una “sobreexpresión” de los genes de ese cromosoma, es decir, se produce demasiada proteína de esos genes. Como consecuencia, el desarrollo de estas personas, desde el mismo momento en que produce la fecundación, se ve alterado. Estas alteraciones varían de un individuo a otros, aunque algunas son bastantes comunes (por ejemplo, la forma de los ojos o una menor capacidad intelectual).

La casualidad ha querido que justo estos días se haya dado a conocer una nueva investigación en este campo, aunque tiene un carácter pionero. Hasta ahora las investigaciones se han hecho sobre personas ya nacidas. Esta nueva investigación busca que el tratamiento se realice durante el embarazo, actuando sobre el embrión.
La noticia sobre este  estudio la acaba de dar a conocer el investigador y epidemiólogo chileno, Elard Koch (Director del Instituto de Epidemiología Molecular y del Centro Medicina Embrionaria y Salud Materna en Chile) en una conferencia que ofreció en la Facultad de Medicina de la Universidad CEU San Pablo, de Madrid. Con la misma, y por ello es una investigación pionera, pretende crear una terapia embrionaria para mejorar la calidad de vida del bebé previo a su nacimiento.
El objetivo de la investigación que dirige es minimizar la expresión de las manifestaciones clínicas del Síndrome Down, de manera que se mejore la calidad de vida gracias al incremento de la capacidad cognitiva, mayor aprendizaje y desarrollo del lenguaje, una disminución de los rasgos cráneo-faciales, reducción de las anomalías cardíacas y aumento de la expectativa de vida, entre otras mejoras.
La investigación tiene dos fases. En la primera, Koch y su equipo están optimizando un test de embarazo que permita detectar la presencia del embrión durante los primeros 10 días desde la fecundación y, mediante técnicas de biología molecular, comprobar la existencia de la trisomía.
En la segunda fase, se ensayará una terapia embrionaria, a través de intervenciones no invasivas en el útero, entre la segunda y octava semana de gestación (son las semanas más proclives a los procesos que conllevan enfermedades o malformaciones congénitas) con el objetivo de  reducir la expresión de las principales anomalías.
Koch plantea que se pueden realizar intervenciones no invasivas muy tempranas durante la gestación. “Es un tema complejo, fascinante y esperanzador. Nuestro grupo está trabajando intensamente en una nueva formulación experimental que inhibe enzimas responsables de las alteraciones cognitivas y físicas de la trisomía del cromosoma 21.”
Las previsiones del equipo investigador es poder finalizar en unos dos años los estudios preclínicos que darían paso al comienzo de los primeros ensayos clínicos en seres humanos.
Bueno, la investigación está abierta y todavía falta tiempo para saber sus resultados. Pero resulta gratificante porque cada vez que se asocia el embarazo y el síndrome de Down suele ser para hablar de pruebas de detección y las consiguientes consecuencias que todos sabemos hacia donde se enfocan.

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