Sindrome de Down y Alzheimer: nuevos avances

Weihong Song

Dr. Weihon Song

Uno de los muchos aspectos que han cambiado entre las personas con síndrome de Down es el aumento de su esperanza de vida. Pero con la llegada a edades más avanzadas también se ha constatado que tienen un envejecimiento precoz a menudo asociado a ciertas enfermedades como el Alzheimer.
Por ello, son numerosas las investigaciones que se desarrollan sobre las causas que hacen que las personas con síndrome de Down sean más o menos susceptibles a ciertas enfermedades relacionadas con el envejecimiento. El objetivo de las mismas es intentar determinar si la copia extra del cromosoma 21 que poseen estas personas, influye en que tengan una mayor incidencia de Alzheimer y, por el contrario, se vean menos aquejadas por otras enfermedades como las cardíacas, el ictus y ciertos tipos de cáncer.
Pues bien, acaba de publicarse que investigadores de la Universidad de British Columbia y Vancouver Coastal Health Research Institute han descubierto el mecanismo genético que destruye las células del cerebro y que es responsable del desarrollo precoz de la enfermedad de Alzheimer tanto en personas con síndrome de Down como para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en la población general. Los resultados proporcionan un nuevo potencial diana para fármacos que pueden prevenir la demencia en las personas con cualquier condición.
Según la investigación, liderada por Weihong Song , las personas con síndrome de Down tienen una copia más del gen que produce la proteína llamada regulador de la calcineurina 1 (RCAN1), lo que provoca una destrucción de neuronas en las regiones cerebrales del hipocampo y el córtex que sería el motivo de que desarrollen Alzheimer de modo temprano, y también acorta su esperanza de vida.
El estudio también ha revelado que los niveles de dicha proteína eran igual de elevados entre algunos de los pacientes con Alzheimer estudiados, aunque estos solo tenían dos copias del gen responsable de su producción. El doctor Song cree que ello podría ser consecuencia de factores como la hipertesión, episodios de infarto cerebral o de tener niveles elevados de proteína betamiloide. Esta última es la que causa las placas que se forman en el cerebro de las personas con Alzheimer.
El doctor Weihong Song asegura: “La destrucción de neuronas es la razón fundamental de la pérdida de memoria y el deterioro cognitivo que experimentan las personas con Alzheimer, y es la principal causa por la que las personas con síndrome de Down desarrollen la dolencia mucho antes que la mayoría de la población, con frecuencia en torno a los 30 años. Buscar los elementos comunes entre el Alzheimer y el síndrome de Down nos ha permitido determinar cómo y cuándo se produce el deterioro”.
El descubrimiento permitirá desarrollar tratamientos que reduzcan la capacidad del gen responsable de producir para generar esa proteína, y así detener la destrucción de células cerebrales, según el investigador canadiense. Pero ahora que el gen culpable y la proteína que produce han sido identificados, “podemos desarrollar terapias que interfieren en la capacidad del gen para producir la proteína RCAN1, y es de esperar un cortocircuito en la destrucción de las células del cerebro” dice Dr. Song.

PD: Jesús Florez nos ha hecho llegar a través de facebook un enlace en down21 en el que se puede leer unc información completa de este tema. El enlace es: http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view;=article&id;=2451%3Anuevo-gen-del-cromosoma-21-que-contribuye-a-la-patogenia-de-la-enfermedad-de-alzheimer&catid;=36%3Anoticiasfundacion&Itemid;=103

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