Jerome Lejeune, la llave de la trisomía 21

lejeuneCuando John Langdon Down describió por primera vez en 1866 el síndrome que ahora lleva su nombre, no consiguió determinar cuál era la causa del mismo. A lo largo de casi cien años se atribuyó a enfermedades como la tuberculosis, la sífilis o a problemas a lo largo del embarazo.
Así pues, a la discriminación que las personas con síndrome de Down sufrían por sus características (lo habitual era llamarlos mongólicos, enfermos y retrasados mentales) había que añadir el estigma social que afectaba a la “reputación” de las propias familias.
Fue en 1959 cuando un joven médico francés de 32 años, Jerome Lejeune, descubrió que la causa real era la trisomía 21, es decir, una alteración genética. El descubrimiento supuso inmediatamente un alivio de  una situación social poco favorable para las familias. Pero ante todo, abrió las puertas a la investigación, todavía hoy en marcha, de cómo hacer frente a esa carga cromosómica extra.
Tal entusiasmo puso Lejeune en su trabajo, una persona clave en la historia del síndrome de Down,  que le llevó a decir que “se necesitaría un menor esfuerzo para encontrar una cura para el síndrome de Down que para enviar un hombre a la luna.”

cromosomas

La historia hasta la trisomía 21

En 1932, Waardenburg sugiere que el síndrome de Down pudiera deberse a una alteración genética.
En 1937, el doctor Raymond Turpin, tras analizar personas que presentaban la alteración, así como a sus familiares y basándose en investigaciones realizadas con la mosca Drosophila, escribió: “La hipótesis de que el mongolismo es debido a una anomalía cromosómica es aceptable”. La falta de recursos y los efectos de la guerra hicieron que no se pudieran desarrollar investigaciones que lo pudieran demostrar.
En 1956, Albert Levan anunció que el número correcto del cariotipo humano es 46 cromosomas, cuando desde los años 20 se pensaba que era 48
En 1957, Marta Gautier, una pediatra del equipo de Turpin, demostró, después de tomar una biopsia de la piel de un niño con síndrome de Down, que tenía una copia adicional de un cromosoma.
En 1959, Lejeune determinó que la copia adicional es del cromosoma 21 y lo denominó trisomía 21. Se da la circunstancia de que prácticamente a la vez, de forma independiente, un equipo británico encabezado por la doctora Patricia Jacobs, llegó a la misma conclusión.
 

Jerome Lejeune había nacido en París en 1926. Tras el fin de la guerra, terminó sus estudios de medicina y a comienzos de los cincuenta, el doctor Turpin le ofrece la posibilidad de ser su ayudante para investigar sobre un tema casi olvidado en aquellos años como el síndrome de Down. Lejeune aceptó: era un médico joven que tenía la esperanza de ser capaz curarlo. Además, quería aportar pruebas científicas que aclararan el desconocimiento existente para, entre otras cosas, otorgar dignidad a aquellos niños y sus familias, injustamente tratados por la sociedad.
Con su descubrimiento de la trisomía consuguió un hito histórico: por primera vez  se establecía un vínculo entre ciertas discapacidades y las anomalías cromosómicas. Lejeune y sus colaboradores describieron posteriormente otras alteraciones cromosómicas, abriendo así la vía a la citogenética y a la genética moderna. Por ejemplo, en 1963 descubrieron la alteración cromosómica conocida como síndrome del maullido de gato o cri du chat (los gritos de los niños en sus primeros años son similares al maullido del gato), también conocido como síndrome de Lejeune.
Partidario de que aquello sobre lo que se investigaba en los laboratorios debía ser aplicado cuanto antes a la realidad, el compromiso de Lejeune no era sólo con la investigación sino con la atención a las personas y a sus familiares.
Trabajador incansable, fue miembro de numerosas academias, universidades o comunidades de intelectuales. Asimismo, recibió premios como el Kennedy en 1962, el Premio William Allan, en 1969, y el Premio de Griffuel, en 1993, por su trabajo pionero sobre anomalías cromosómicas en el cáncer.
Por todo ello se covirtió en un serio candidato al Premio Nobel. Pero no le llegó nunca. Buena culpa de ello lo tuvo la postura que adoptó ante el aborto. Lejeune, que quería que sus investigaciones sirvieran para el avance de la medicina en el camino de la curación, vio como empezaban a utilizarse para fines que él desaprobaba, como era la interrupción médica del embarazo cuando se detectaban anomalías en el feto.
Por eso, en 1970 se opuso firmemente al proyecto de ley de aborto de Francia. Desde su privilegiada posición en la comunidad científica, defendió sus ideas incluso en la sede de las Naciones Unidas, donde se trataba de justificar la legalización del aborto. Allí se refirió a la Organización Mundial de la Salud diciendo: “he aquí una institución para la salud que se ha transformado en una institución para la muerte”. Esa misma tarde escribió a su mujer y a su hija diciendo: “Hoy me he jugado mi Premio Nobel”. Y no se equivocó.
Desde ese momento y hasta su muerte en 1994, Jerome Lejeune, convencido de que la vida humana comenzaba en el momento mismo de la concepción, dedicó buena parte de su trabajo a defender las tesis provida, lo que le granjeó grandes admiradores y enormes detractores. Parte de su lucha estuvo vinculada a la iglesia católica (de hecho, en 2007 se inauguró su proceso de canonización).
Pero Lejeune nunca dejó de investigar sobre el síndrome de Down ni de defender su dignidad, siempre desde su cercanía a aquellas personas por las que tanto aprecio sentía. Una de las descripciones que hace así lo testimonia:

Con sus ojos un poco oblicuos, su nariz pequeña en una cara redonda de rasgos cincelados de forma incompleta, los niños que tienen trisomía 21 son más niños que los demás. Los niños tienen las manos cortos y los dedos cortos, pero los suyos son más cortos. Toda su anatomía está como redondeada, sin asperezas ni rigideces. Sus ligamentos, sus músculos, tienen una elasticidad que da una tierna melancolía a su forma de ser. Y esta dulzura se extiende a su carácter: expansivos y afectuosos, tienen un encanto especial que es más fácil de amar que de describir. Esto no quiere decir que la trisomía 21 sea una condición deseable. Es una enfermedad implacable, que priva al niño de la cualidad más preciosa que nos confiere nuestro patrimonio genético: el pleno poder del pensamiento racional. Esta combinación de un trágico error cromosómico y de una naturaleza realmente estremecedora, revela de un golpe la verdad de la medicina: el odio a la enfermedad, y el amor al enfermo.

Jerome Lejeune murió el 3 de abril de 1994, con el triste sentimiento de no haber terminado su misión: “Yo era un médico que debía haberles curado, y me voy. Tengo la impresión de que les he abandonado”
Hoy día, son diversas las entidades y asociaciones que trabajan en torno al síndrome de Down que han adoptado su nombre como homenaje a una persona que, en lo profesional no descansó en la búsqueda de la “curación” y, en lo personal, los defendió desde la dignidad.

5 pensamientos en “Jerome Lejeune, la llave de la trisomía 21

  1. Al margen de que su postura antiabortista fuera muy radical, incluso tuvo detractores dentro de la iglesia católica, siempre la defendió desde el razonamiento y la convicción científica. Y lo hizo para denunciar lo que hoy también se critica: dar legalidad a la posibilidad de abortar por la aparición de una discapacidad. Es una suerte que el colectivo Down tengáis un personaje como él en vuestra historia

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