Mejor conocimiento de las causas del síndrome de Down

terry

Dr. Terry Elton

Durante años, la opinión entre los científicos sobre como se manifiesta la trisomía 21 es que la existencia de ese cromosoma adicional y el exceso de genes provoca la presencia de demasiadas proteínas (en una entrada anterior, “Gen determinante del Sindrome de Down”, publicábamos un estudio reciente sobre uno de éstos genes, el gen DYRK1A, y las posibles relaciones de su sobreexpresión con posibles errores en la transmisión entre las neuronas)
Pero un estudio reciente revela que precisamente lo opuesto podría ser lo correcto: una deficiencia de cierta proteína en el cerebro de los pacientes con síndrome de Down podría contribuir al desajuste cognitivo y a los defectos congénitos que caracterizan al síndrome. Este es un breve resumen de dicho estudio, realizado en la Universidad de Ohio por el doctor Terry Elton y su equipo.
Terry Elton, de la Universidad Estatal de Ohio, y su equipo, han demostrado en una serie de experimentos que en los cerebros de humanos y ratones con síndrome de Down hay niveles de esta proteína que son más bajos que los presentes en humanos y ratones sin la dolencia.
Los investigadores también han demostrado que manipulando manualmente fragmentos de ARN que regulan la proteína, es posible incrementar los niveles de ésta tanto en líneas de células humanas como en cerebros de ratón. De hecho, un fármaco experimental que actúa sobre esos fragmentos de ARN indujo en ratones que los niveles de esta proteína volvieran a sus valores normales.
Cuando se expresa en exceso este fragmento de ARN, significando esto que en la célula hay más cantidad del mismo de la que realmente se necesita, los niveles de la proteína se desploman, o no es suficientemente expresada. Un total de al menos cinco de estos fragmentos de ARN están expresados en exceso, de manera natural, en personas con síndrome de Down, porque los segmentos están alojados en el cromosoma 21, el cromosoma cuyas repeticiones conducen al síndrome.
Conviene aclarar que aunque el equipo de investigación es capaz de solventar la anomalía proteínica, al menos en ratones, no lo es de solventar la patología que ya se haya generado. De todas formas, esta línea de investigación abre nuevos objetivos terapéuticos potenciales.

Leer artículo (en inglés)

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