Gen determinante del Sindrome de Down

El gen DYRK1A podría ser uno de los factores más determinantes del síndrome de Down

Las investigaciones realizadas en los últimos años sobre el síndrome de Down han estado centradas en el gen DYRK1A. La sobrexpresión de este gen afecta a la transmisión de las neuronas. Este fallo en la transmisión podría estar en el origen de la deficiencia en la memoria visuo-espacial de las personas con síndrome de Down. Así lo ha explicado Garikoitz Azkona en su tesis doctoral Bases moleculares de neuropatología del síndrome de Down: Implicación de DYRK1A.

Sobre el autor

Garikoitz Azkona

Garikoitz Azkona Mendoza (Donostia, 1977) es licenciado en Veterinaria. Ha redactado su tesis bajo la dirección de José Vicente Lafuente, profesor del Departamento de Neurociencias de la Facultad de Medicina y Odontología de la UPV/EHU, y Mara Dierssen, investigadora del Centre for Genomic Regulation de Barcelona y directora de su Grupo de Fenotipación Neuroconductual de Modelos Murinos de Enfermedad. Azkona ha realizado la tesis en este mismo grupo. Asimismo, ha realizado parte de los experimentos en el Departamento de Bioquímica de The Hebrew University of Jerusalem. Actualmente trabaja en el ya mencionado Centre for Genomic Regulation de Barcelona, y está a la espera de hacer el post-doctorado en el grupo del doctor Cornelius Gross en la European Molecular Biology Laboratory de Monterotondo (Roma).

Fuente: UPV/EHU

Un pensamiento en “Gen determinante del Sindrome de Down

  1. Serán casos especiales, pero en los dos o tres Down con los que más me he relacionado no presentan en absoluto la deficiencia de memoria visuo-espacial de que habla el Dr. veterinario de la tesis. Es más, creo que basado en un buen desarrollo de ésta capacidad cognitiva, aprenden mucho más deprisa. Los que yo he visto, juegan perfectamente a las parejas de colores con cartas, e identifican el espacio donde están las fichas del conocido juego Mahjong, que windows trae de serie, llegando incluso a terminar la partida si su paciencia se lo permite. No puedo comprobar si memorizan a corto plazo la ubicación espacial de las fichas, pero en dos dimensiones sí, y resultó asombroso, porque no me lo esperaba, que sean capaces de acabar en el nivel más difícil, el juego en el que hay que identificar parejas ocultas y descubrirlas, memorizando, claro está, su posición. A lo mejor la excepción confirma la regla, pero me temo que no van por ahí los tiros. Ojalá. Saludos. Juanjo

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