La gran influencia del “pequeño” cromosoma 21

117_490_cariotiposinmezclarPequeño pero matón. Así podríamos resumir la influencia del cromosoma 21, cuya trisomía provoca el síndrome de Down, sobre el resto. Y es que siendo uno de los cromosomas más pequeños, un estudio, cuyas conclusiones se acaban de publicar en la revista Nature, ha encontrado que afecta a todo el resto del genoma hasta unos extremos mucho mayores de lo que se pensaba.
Una gran novedad de esta investigación es que se ha realizado con dos gemelos con la misma composición genética, excepto la presencia de un cromosoma 21 de más que presentaba uno de ellos. Esto ha permitido identificar los cambios ocasionados exclusivamente por la trisomía 21. La conclusión, y en cierto modo la sorpresa, es la que hemos adelantado: “El resultado sugiere que este pequeño cromosoma tiene una gran influencia en el resto del genoma”, explican desde el equipo investigador.
El estudio ha estado dirigido por Stylianos Antonarakis, del departamento de Genética Médica y del Desarrollo de la Universidad de Ginebra (UNIGE) y ha contado con la colaboración de otras universidades y laboratorios europeos y norteamericanos (Estrasburgo, Seattle o Ámsterdam) así como el Centro de Regulación Genómica (CRG), de Barcelona.

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Los gemelos univitelinos son aquellos que surgen cuando, tras una fecundación típica, a partir de un único óvulo y un único espermatozoide, se divide accidentalmente en dos durante las primeras fases de su desarrollo. Por ello, comparten inicialmente, de manera absoluta, el 100% de sus genes, aunque pequeñas variaciones genómicas que acompañan al desarrollo de cualquier persona conducirán a una diferenciación, generalmente imperceptible.
En esta investigación se ha centrado en una pareja de gemelos discordantes para la trisomía 21, es decir, idénticos en todo el genoma excepto por el número de cromosomas 21. Es algo rarísimo que sólo sucede en uno de cada 385.000 casos. De ahí que sean un modelo único para estudiar estas diferencias.

 

Son muchos los años de investigaciones en torno a los efectos de la trisomía 21. La dificultad estriba en que, aunque el origen sea el mismo, los síntomas son muy variables de un individuo a otro: la expresión de los genes es diferente en cada persona y resulta muy difícil discernir entre los cambios exclusivamente relacionados con la trisomía 21 y aquellos debidos a la variación natural que existe entre individuos.
Al poder observar las diferencias entre estos dos gemelos, se ha podido comprobar cómo el cromosoma extra 21 altera el equilibrio de todo el genoma, aunque el mecanismo exacto responsable de muchos síntomas asociados al síndrome de Down sigue sin entenderse por completo.
Al comparar los resultados obtenidos en investigaciones anteriores, los científicos del UNIGE han encontrado que la organización de este cromosoma incide en la posición del ADN en el núcleo de la célula o las características bioquímicas de las interacciones entre el ADN y las proteínas. Han comprobado que ambos aspectos se modifican con la trisomía, ocasionando cambios en la expresión del resto de genes presentes en otros cromosomas.
En términos generales, los cromosomas están divididos en dominios que contienen genes con una producción similar de ARN, el encargado de transmitir la información del ADN para sintetizar proteínas. En el caso del gemelo con trisomía 21, los dominios se expresaban a diferentes niveles (a veces mucho y otras poco), en comparación con el gemelo sin ella.
En definitiva, “la presencia de solo un 1 por ciento de material cromosómico extra modifica la función de todos el genoma e interrumpe el equilibrio de la expresión de los genes”, explica Federico Santoni, otro de los participantes en el estudio.
Aunque los resultados de la investigación parecen complicar el panorama (al estar afectado todo el genoma), también es cierto que abre nuevas vías para entender los mecanismos moleculares que explican el síndrome de Down.
La gran cantidad de datos obtenidos con las nuevas técnicas de secuenciación ofrece muchas posibilidades para los científicos.
Los investigadores del UNIGE continuarán investigando los mecanismos moleculares implicados y cómo está relacionada la expresión génica con las características del síndrome de Down. El objetivo es encontrar la forma de revertir las desregulación de la expresión génica a su estado normal para así corregir los errores producidos por la trisomía. Además, para los autores, conocer esto podrá ser de gran beneficio para el estudio de otras alteraciones que también presenten un desequilibrio en el balance genético.

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