Un estudio relaciona defectos de las células madre y el síndrome de Down

95-celulas_madreDe un tiempo a esta parte están saliendo a la luz los resultados de distintas investigaciones en torno al síndrome de Down, hasta el punto de que DOWNberri pueda parecer más un blog dedicado a la genética. Pero, desde la cautela sobre su uso o incidencia inmediata, no podemos por menos que alegrarnos de los avances que se están produciendo si éstos sirven para mejorar la calidad de vida y la salud de las personas con síndrome de Down.
El pasado mes de julio conocimos los resultados de un grupo de investigadores que habían conseguido inactivar uno de los tres cromosomas 21 que existen en las células de las personas con síndrome de Down. La gran novedad de este trabajo reside en que, por primera vez, se actúa sobre el cromosoma completo en lugar de hacerlo gen a gen, que es en lo que se centran otras muchas investigaciones. Esto supone abrir una nuevas vías de investigación en este campo.
A comienzos de septiembre, otro grupo de investigadores norteamericanos informaba mediante el uso de una sustancia en ratones trisómicos, habían conseguido hacer crecer el cerebelo, un órgano que en la mayoría de las personas con síndrome de Down presenta un menor.  No sólo eso, además se observaron mejoras en la capacidad de memoria y aprendizaje.
Pues bien, esta semana hemos conocido que otro grupo de investigadores ha encontrado que los problemas de aprendizaje y algunos rasgos físicos característicos de la trisomía 21 podrían estar asociados a un defecto que incide en  la regulación de las células madre.
Además, han comprobado que estos defectos, que afectarían a su crecimiento y autorenovación, pueden ser paliados reduciendo la expresión del gen Usp16, que se encuentra en el cromosoma 21. Sin embargo, también consideran que lo lógico es pensar que no es el único gen que provoque este deterioro.
En cualquier caso, es la primera vez que se relacionan las células madre y el síndrome de Down. “Parece que hay defectos en las células madre en los tejidos que hemos probado, incluyendo el cerebro. Creemos que la sobreexpresión de Usp16 es un importante contribuyente a los déficits neurológicos observados en el síndrome de Down”, indicó Michael Clarke, profesor de Biología del Cáncer en Stanford. Los investigadores.
La investigación (realizada tanto en células de ratón como humanas) sugiere que la presencia de tres copias de este gen y su consecuente sobreexpresión provocan que, a lo largo del desarrollo temprano, se utilicen más células madres, alterando la regeneración de sus tejidos en su etapa adulta y, consecuentemente, provocando un envejecimiento más rápido del cerebro.
En el trabajo con células humanas, comprobaron que un exceso en la expresión del gen en las células de la piel hace que crezcan con mayor lentitud.  Además, las células progenitoras neuronales eran menos capaces de formar ovillos de células llamadas neuroesferas . Si se reducía su expresión, volvían a presentar un crecimiento normal.
Una vez más, estas y otras investigaciones hay que valorarlas con cautela en cuanto a que no tienen una aplicación inmediata. Son investigaciones que se desarrollan con ratones o en células aisladas y todavía son necesarios más estudios hasta que puedan tener una aplicación terapeútica (si algún días llegaran a tenerla) en seres humanos. Pero, en cualquier caso, tienen el valor de que contribuyen a ir conociendo mejor cuales son los efectos que tiene la trisomía en el desarrollo de las personas con síndrome de Down.

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Un pensamiento en “Un estudio relaciona defectos de las células madre y el síndrome de Down

  1. Que interesante y QUE BUENO que se lleven a cabo muchas investigaciones, MI HERMANITA tiene 45 años, así que estoy viviendo Y CONOCIENDO, todas las consecuencias de la trisomía, realmente el envejecimiento temprano es fuerte en ellos, especialmente en las niñas, ojalá sigan adelante, para que las futuras generaciones tengan una mejor calidad de vida, basada en adelantos científicos, BIEN Y BENDICIONES para quienes se interesan en investigar acerca de esta condición, ESTOS ANGELITOS SE MERECEN LO MEJOR. BENDICIONES PARA TODOS

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