Investigaciones sobre la sobreexpresión génica en el síndrome de Down

cromosSon varias las entradas que hemos dedicado en DOWNberri a dar información sobre distintos avances en la investigación en torno al síndrome de Down. Y de los campos abiertos, uno de los más importantes son los trabajos en genética, especialmente los que tienen como finalidad evitar la sobreexpresión de los genes del cromosoma 21.
Nos ha sido grato encontrar un artículo en el latercera.com en el que con el título “Chilenos trabajan en terapia experimental para atenuar efectos del síndrome de Down” explican diferentes líneas de investigación, dedicando especial énfasis a una que se está desarrollando en Chile.
En octubre dedicamos una entrada sobre este trabajo (Investigan tratamiento del síndrome de Down desde el embarazo) con motivo de una conferencia que el investigador y epidemiólogo chileno Elard Koch, director de investigación del Instituto Melisa (Molecular Epidemiology for Life Sciences Accountability),ofreció en Madrid. La investigación  se centra en crear una terapia embrionaria para mejorar la calidad de vida del bebé previo a su nacimiento. El objetivo es minimizar la expresión de las manifestaciones clínicas del Síndrome Down para mejorar el incremento de la capacidad cognitiva, conseguir un mayor aprendizaje y desarrollo del lenguaje, disminuir los rasgos cráneo-faciales, reducir de las anomalías cardíacas y aumentar de la expectativa de vida, entre otras mejoras.
“Nuestro objetivo es desarrollar una terapia de medicina embrionaria para aplicarla antes de las ocho semanas de gestación. Esto, porque en la segunda semana se inicia la organogénesis, que es la fase de formación de los órganos. Si logramos normalizar la actividad de algunas proteínas aumentadas, podemos disminuir varios efectos médicos en estos niños”, dice el doctor Koch.
Tras dos años de trabajo ya cuentan con un compuesto que, en pruebas de laboratorio, ha demostrado ser efectivo en reducir la cantidad de proteínas extras. En las primeras pruebas (realizadas in vitro y en animales) el compuesto, al que han llamado TR21S, ha mostrado un bajo nivel de toxicidad.
Los investigadores creen que el tratamiento funciona mejor cuanto antes se aplique, aunque aclaran que no servirá para eliminar la trisomía, sino que tratan de que algunas proteínas específicas estarán más controladas.
La administración de la terapia podría ser a través de vía oral o una inyección directa en el útero de la madre. “Es algo en extremo delicado, porque si hay sobreexpresión de estas proteínas hay daño neurológico, pero si hay una inhibición exagerada también. Lo que tenemos que lograr es la expresión exacta”, explican los investigadores.
Los científicos de Melisa están convencidos de que su terapia embrionaria, de funcionar, también podría aplicarse en niños. De hecho, una vez terminadas las pruebas de toxicidad iniciarán un primer ensayo clínico en lactantes chilenos con síndrome de Down. Probablemente, dentro de dos años.
La expresión del gen Dyrk1A, el mismo que busca normalizar el Instituto Melisa, es también el centro de atención de otras investigaciones. Por ejemplo, en Israel trabajan en la relación que tiene con la leucemia, una enfermedad que tiene un riesgo mayor en las personas con trisomía 21. Mientras que la Universidad de Chicago y la de Northwestern, en EE.UU. la estudian para saber por qué las personas con síndrome de Down tienen menos riesgo de tener tumores sólidos en la edad adulta.
En España el Instituto de Investigación del Hospital del Mar y el Centro de Regulación Genómica de Barcelona desde hace varios años vienen probando con la epigalocatequina galato (EGCG), un antioxidante extraído del té verde que podría limitar su sobreexpresión. Os informamos de este estudio en Comienza investigación sobre la mejora en la memoria y aprendizaje de las personas con síndrome de Down.
Tras haber realizado pruebas en animales, demostrando una mejoría a nivel de plasticidad del cerebro y regeneración neuronal , desde el año pasado han realizado pruebas con 100 personas entre 18 y 30 años con síndrome de Down, con un grado de discapacidad moderada, cuyos resultados se podrían conocer a mediados de este año.

Podéis leer el artículo completo en latercera.com siguiendo el siguiente enlace “Chilenos trabajan en terapia experimental para atenuar efectos del síndrome de Down”
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2 pensamientos en “Investigaciones sobre la sobreexpresión génica en el síndrome de Down

  1. yo como madre de una niña down lo que le pido a dios es que bendiga grandemente a todas eses personas que de una manera u otra puedan ayudar a estos niños a que su desarrollo de vida sea mejor

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