Corrección de la trisomía 21 en células madre

En las dos últimas semanas hemos conocido los resultados de una investigación desarrollada en la Universidad de Washington en torno al síndrome de Down. Los titulares que hemos podido leer en los medios de comunicación han utilizado  términos como “eliminar”, “apagar” o “remover” el cromosoma 21 extra  para referirse a la misma.
Para quienes no estamos muy puestos en cuestión de células madre y terapias génicas, es decir, la mayoría de la población, estos titulares han podido llevarnos a pensar que lo que se ha conseguido pudiera servir para quitar el cromosoma extra de una persona con síndrome de Down. Sin embargo, la noticia requiere una lectura un poco más detallada para entender qué se han conseguido y el alcance que puede tener.
El informe de la investigación desarrollada en la Universidad de Washington ha sido publicado en Cell Stem Cell con el título de “Trisomy correction in Down syndrome induced pluripotent stem cells” (Corrección de la trisomía en células madre pluripotentes inducidas en el síndrome de Down) y describe cómo han conseguido corregir la trisomía 21 en líneas celulares humanas que crecieron en laboratorio.
El equipo investigador basa su estudio en la incidencia que las trisomías tienen en el desarrollo humano. Una trisomía consiste en la existencia de un cromosoma extra dentro de alguno de los 23 pares que constituyen el genoma humano. Esta carga genética extra supone alteraciones importantes en el desarrollo embrionario que pueden acarrear la muerte (se cree que hasta una cuarta parte de los abortos espontáneos los producen trisomías) o importantes alteraciones en el desarrollo entre los nacidos con una trisomía. La trisomía más frecuente entre los nacidos es el síndrome de Down (trisomía 21), pero se conocen otras como el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13).Por este motivo, la eliminación selectiva de una trisomía humana puede significar mucho tanto a nivel clínico como de investigación.

El experimento que se ha desarrollado ha sido el siguiente.

  • Se extrajeron unas células de piel de una persona adulta con síndrome de Down.
  • Mediante métodos apropiados, se las convirtió en células madre pluripotentes (células con capacidad para transformarse en otras de diversos tipos y tejidos) que seguían siendo trisómicas.
  • A continuación, se les “infecta” con un virus que transporta un gen sintético (no natural), llamado TKNEO (elegido por su respuesta predecible a la selección negativa o positiva por medio de medios de cultivos específicos) y consigue que dicho gen se incorpore al núcleo celular de las células madre.
  • Una vez dentro del núcleo, el TKNEO transgénico se adhiere a un lugar concreto de uno de los cromosoma 21 (en concreto al gen APP, ubicado en su brazo largo).
  • Por último, se cultivan dichas células en una solución que contiene una sustancia que elimina la copia del cromosoma con el gen TKNEO de alguna de las células, haciendo que éstas sean ya disómicas.

 

En la investigación desarrollada (os explicamos el proceso con un poco más de detalle en el recuadro de la derecha), han conseguido que algunas células trisómicas hayan sido capaces de eliminar, mediante distintas técnicas de laboratorio, uno de los cromosomas y transformarse así en células disómicas.
Uno de los investigadores, el Dr. David W. Russell, profesor de medicina y bioquímica  indica que “no estamos proponiendo que el método que describimos sea un tratamiento del síndrome de Down. Lo que buscamos es que los científicos puedan generar terapias celulares para algunos de los trastornos hematológicos ligados al síndrome de Down como pueden ser las leucemias.”
Como ejemplo ha indicado que con éste tipo de técnicas, “algún día las personas con síndrome de Down que hayan desarrollado leucemia podrían disponer de células madre derivadas de sus propias células, y a esas células puestas en cultivo se les podrá corregir su trisomía; y así a esas personas se les podrá trasplantar sus propias células, pero sin trisomía, células sanguíneas normales que ya no promoverán la leucemia”.
Además, el doctor Russell señaló que este método podría permitir generar células madre con y sin trisomía 21 procedentes de la misma persona, lo que ayudaría a comprender cómo se originan los problemas ligados al síndrome de Down. Se podrían contrastar, por ejemplo como las dos líneas celulares forman células nerviosas, y poder comprender el efecto de la trisomía 21 en el desarrollo neuronal, o en el desarrollo de las cardiopatías o en el envejecimiento.
Otra aplicación, esta en el campo de la investigación,  sería que se podría utilizar para revertir la trisomías “no deseadas” que aparecen a menudo al generar cultivos celulares de células madre.
Por último, el doctor Russell alertó sobre la importancia de que “los investigadores en terapia genética tendrán que ser cuidadosos en sus abordajes técnicos para no causar toxicidad génica. Esto significa que el método de eliminación del cromosoma no provoque una alteración del resto del código genético.”
Así pues, la noticia de este trabajo ha abierto una prometedora línea de trabajo en un campo con un gran potencial, como es el de las células madre. Pero, como en otros muchos trabajos, va a ser necesario dar tiempo para conseguir que puedan tener aplicaciones reales ya que está en su etapa inicial.

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