Investigaciones sobre el síndrome de Down: un reto que la ciencia no puede olvidar

sdddEl encuentro “Síndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos” que organizado la Fundación Ramón Areces en colaboración con Nature Publishing Group  y que ha reunido a científicos punteros sobre el síndrome de Down a nivel mundial ha servido para conocer algunas de las investigaciones que se están desarrollando en este campo.
Dicho encuentro ha girado en torno a las ponencias presentadas por investigadores punteros a nivel mundial como Victor Tybulewicz, Xavier Liogier D’ardhuy, Alberto Costa y Mara Dierssen.
Sus ponencias han servido para conocer investigaciones que trabajan en el “conocimiento de los mecanismos que originan los síntomas del síndrome de Down, así como en la identificación de los genes que producen una cantidad anómala de proteínas” y que podrían propiciar forma de paliar al menos algunas de sus consecuencias que inciden en la salud y el desarrollo. Sigue leyendo

Nuevas discrepancias por el uso incorrecto y despectivo de los términos subnormal, mongolismo y síndrome de Down

hdpUna vez más las acepciones de los términos síndrome de Down, mongolismo o subnormal vuelven a suscitar polémica.
En esta ocasión han sido la Federació Catalana de la Discapacitat Intel·lectual (Dincat) y la Fundación Catalana Síndrome de Down (FCSD) quienes han mostrado su desacuerdo con las modificaciones que sobre dichos términos ha propuesto el Institut d’Estudis Catalans (IEC), entidad que cumple la función de academia de la lengua catalana.
El IEC ha revisado dichas acepciones a petición de personas que exigen la eliminación de las connotaciones negativas y las etiquetas que representan.  Sin embargo, estas dos organizaciones califican de “incorrectas y estigmatizadoras” las modificaciones realizadas. Sigue leyendo

Nueva etapa de Montes Solidarios. Unico objetivo…CUMPLIR SUEÑOS

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Montes Solidarios, un proyecto nacido desde y por la solidaridad, cierra su primer ciclo y “ahora comienza una nueva y apasionante etapa”. Así lo acaban de anunciar en una reseña en Facebook en la que recoge su recorrido de dos años en los que Down Araba – Isabel Orbe ha recibido mucho.
Por ejemplo, ha servido para “poner un granito de arena para ayudar a las familias y los chavales de Down Araba”. Granito materializado en parte con el dinero que han recaudado y que nos han donado.
Se completa así uno de sus primeros objetivos y ese dinero servirá, como estaba previsto, para reforzar el Programa de Orientación Familiar para la promoción de la Autonomía Personal en niños con Síndrome de Down. Sigue leyendo

“Atados a una estrella” por mi hermana con síndrome de Down

atados“Atados a una estrella” es un libro de la autora mexicana Claudia Celis. Fue publicado en 2002 pero tiene el aliciente de que nos muestra cómo vive una niña los cambios que suponen el nacimiento de una hermana con síndrome de Down.
Adela es la protagonista que nos cuenta los cambios radicales que se produjeron en su vida y la de su familia con la llegada de su hermana pequeña, Lucero, que nace con síndrome de Down.
Y eso provoca que Adela no es que tenga que “compartir” a sus padres con su nueva hermana: vuelcan tanto su atención en Lucero que ella se siente olvidada, siente que, de alguna manera, se los roba.
Percibe a su hermana como “una niña caprichosa que quiere estar enferma para retener a mi mamá a su lado”. La consecuencia de esos celos y los cambios se producen en las relaciones familiares llevan a Adela a rechazar a su hermana, a enfrentarse a su entorno familiar y escolar y a buscar ayuda para tratar de hacer frente a la traumática situación que vive. Sigue leyendo

“Just Jessica”… simplemente yo

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Cada noche desde hace un tiempo, Fred Wills escoge al azar una foto de su hija y, con la ayuda de una aplicación para crear imágenes, dibuja un cómic que cuelga el microondas. Así, cuando a la mañana Jessica, así se llama su hija, va a preparar su desayuno, lo primero que ve es ese dibujo.
Fred dibuja sobre cosas cotidianas que hace Jessica. Porque su hija tiene síndrome de Down y, para mucha gente, eso supone tratarla de una forma tan especial y diferente que Jessica “sólo quiere ser tratada como todos los demás” porque ella es, simplemente, Jessica. Sigue leyendo

DownCiclopedia ¿cuánto quieres saber del síndrome de Down?

downciclopediaDownCiclopedia es el nuevo recurso con el que la Fundación Iberoamericana Down21 ofrece “toda la actividad formativa e informativa sobre el síndrome de Down que ha ido volcando en sus páginas webs, revistas y libros a lo largo de los últimos 15 años.”
Esto la convierte en potente herramienta de consulta y de formación ya que en la misma podremos encontrar muchísima información sobre el síndrome de Down, con una amplísima variedad de temas como informaciones básicas sobre el mismo, el diagnóstico prenatal o la vida del recién nacido, o aspectos relacionados con la salud, educación, empleo, investigación, ética o cuestiones jurídicas, entre otras muchas cuestiones. Sigue leyendo

Investigarán si el Prozac ayuda a potenciar el cerebro de las personas con síndrome de Down

prozac ¿Y si el Prozac, la superestrella de los antidepresivos, resultara eficaz para impulsar la potencia cerebral en personas con síndrome de Down? Aunque algunas investigaciones realizadas con ratones apuntan a que así pudiera ser, ahora un equipo médico de Estados Unidos realizará el primer estudio clínico con humanos.
No deja de ser curioso que el motivo que ha llevado a esta investigación haya sido el empeño del padre de un niño con síndrome de Down de 14 años que, además, es y piloto de aviones. Precisamente su trabajo ha llevado a Paul Watson, así se llama el padre en cuestión, a viajar a muchos ciudades y tiene por costumbre visitar los laboratorios científicos en los que estudian el síndrome de Down.
Watson había leído estudios que habían encontrado efectos positivos en ratones tratados con Prozac (primer nombre comercial de la fluoxetina). Hace tres años decidió comenzar a administrarselo  a su hijo y cree que le ha beneficiado cognitivamente. Igual que lo creen las otras 200 familias que se calcula que en Estados Unidos lo utilizan. Ahora Watson y estas familias quiere que un estudio clínico pueda apoyar su planteamiento. Sigue leyendo

Nuevo libro sobre neurobiología, neuropsicología y salud mental en el síndrome de Down

foto-invitacionc_2“Síndrome de Down: Neurobiología, Neuropsicología, Salud mental” es el título de un libro recién publicado en el que sus autores, Jesús Flórez, Beatriz Garvía y Roser Fernández-Olaria son personas que por su trayectoria profesional y su relación con el síndrome de Down, están en condiciones de aportar una visión actualizada y precisa desde la perspectiva de la neurociencia y de la psicología.
Aporta las investigaciones de la genética, la neurología, la psicología, la educación de las principales claves del aprendizaje (motivación y emociones, atención, memoria, lenguaje) identidad, vida adulta, envejecimiento, problemas conductuales, problemas mentales, Alzheimer… Sigue leyendo

Desdramatizar la discapacidad con humor

jajaProbablemente exista la impresión generalizada de que humor y discapacidad resultan una mezcla “peligrosa” que se encasilla genéricamente en el humor negro. Pero si lo pensamos un poco, quizá el problema no está realmente en esa mezcla, sino en la percepción que socialmente liga discapacidad con dolor, limitación o imperfección…
Quizá por ello, si echamos mano del humor para relativizar la realidad y para desmontar etiquetas y estereotipos, resulta que se puede convertir en una excelente herramienta para abrir la mente de las personas a la realidad y para mostrar las otras muchas caras que, en positivo, las personas con discapacidad tienen.
Precisamente acabamos de descubrir un vídeo que tiene esa finalidad. Su título es bien elocuente, Desdramatizar la discapacidad, un monólogo protagonizado Ana Clara Tortone en el que nos cuenta, en clave de humor, su experiencia como madre de Augusto, su hijo con síndrome de Down. Sigue leyendo

Por un turismo accesible e inclusivo

turismoComo en cualquier otro ámbito de la vida, la posibilidad de realizar un recorrido turístico, de disfrutar de un fin de semana o de conocer lugares nuevos es un aspecto al que también necesitan y quieren acceder las personas con discapacidad.
Sin embargo, pueden ser mucho los problemas con los que se encuentran para realizarlo: la accesibilidad al lugar o a la información, las infraestructuras o la falta de información adecuada pueden hacer que una simple escapada de fin de semana se convierta en un sueño imposible.
Afortunadamente, hay personas y colectivos que reclaman y potencian un turismo accesible e inclusivo. Y la recién presentada iniciativa “#Bizkaia 4All” es precisamente un excelente ejemplo de ello. Sigue leyendo